Výzkumní pracovníci na univerzitě Sun Yat-sen v Guangzhou v Číně používali experimentální techniku pro editaci genů k modifikaci genu v lidských embryích, který způsobuje smrtelnou krevní poruchu. Postup, který byl proveden na životaschopných embryích, byl jen částečně úspěšný.
Jejich studie by měla být přísným varováním pro každého lékaře, který si myslí, že technologie je připravena k testování, aby odstranila chorobné geny.
Tato technika zahrnuje enzymový komplex známý jako CRISPR / Cas9, který se nachází v mnoha bakteriích. CRISPR (zkratka pro shromážděné pravidelně vpichované, krátké palindromické opakování) je krátká, opakující se sekvence RNA, která odpovídá genetické sekvenci, kterou chce výzkumný pracovník upravit. Pracuje společně s Cas9, enzymem, který řeší DNA jako pár.
Za prvé, komplex CRISPR / Cas9 prohledává buňku DNA, dokud nenajde a nepřipojí k sekvenci, která odpovídá CRISPR. Potom Cas9 rozřízne DNA a dojde k vložení kusu enzymu.
U bakterií komplex poskytuje rezistenci proti cizí DNA, jako jsou plazmidy (malé, kruhovité části DNA) a fágy (viry, které infikují bakterie). Ale od roku 2013 vědci používají systém k úpravě genů v buňkách jiných druhů, včetně dospělých lidských buněk a embryí zvířat.
Ve studii se injekčně podával komplex CRISPR / Cas9 do lidských embryí s cílem opravit gen pro beta-talasemii, potenciálně smrtelnou krevní poruchu, která snižuje tvorbu hemoglobinu. Embrya, která byla získána z místních kliniky, nemohla vést k živým porodům, protože byla oplodněna dvěma spermiemi, což zabraňuje správnému vývoji embryí.
Vědci provedli postup na 86 embryích a čekali čtyři dny, aby umožnili provedení genu. Bylo modifikováno sedmdesát jedna embryí a výzkumníci geneticky testovali 54 z nich.
Pouze 28 embryí bylo úspěšně spojeno, což znamenalo odstranění vadného genu a jen několik z nich začlenilo zdravý gen na své místo. Úspěch by musel být blíže ke 100 procentům předtím, než by tato technika mohla být použita v životaschopných lidských embryích, uvedli vědci.
Postup také způsobil znepokojující mutace v jiných částech genomu – a mnohem vyšší rychlostí než v myších embryích nebo dospělých lidských buňkách, které podstoupily stejný postup. Tyto mutace mohou mít škodlivé účinky na buňky, což je velké riziko v úpravě genu.
Kvůli těmto bezpečnostním otázkám představuje použití této techniky u člověka vážné etické otázky, tvrdí někteří vědci.
